Veracruz con mayor número de personas con Ataxia, una de las enfermedades raras
-Fundación Genes Latinoamérica, Facultad de Química de la UNAM, el Instituto Nacional de Rehabilitación y la Universidad Veracruzana llevaron a cabo el primer Coloquio de Enfermedades Raras
Por Esmeralda Castillo
Xalapa, Ver.- El estado de Veracruz es la entidad con mayor número de personas con una enfermedad rara, se trata de Ataxia Espinocerebelosa e Ictiosis Laminar, las cuales se encuentran arraigadas en la zona centro del territorio veracruzano, así como en municipios de las altas montañas.
Son decenas de niños, niñas, adolescentes, mujeres, hombres y adultos mayores quienes que no solo viven con esas enfermedades sino también las condiciones en las están, a ello sumándole la falta de atención médica de las instituciones de salud.
Mientras que en el mundo se tienen alrededor de 8 mil enfermedades raras y más de 400 mil personas a nivel mundial padecen una de estas.
Este jueves la Fundación Genes Latinoamérica en coordinación con la Facultad de Química de la Universidad Autónoma de México (UNAM), el Instituto Nacional de Rehabilitación y la Universidad Veracruzana (UV) llevaron a cabo el primer Coloquio de Enfermedades Raras, en donde se presentaron ponencias de investigadores, médicos especialistas y testimonios de personas con familiares que han perdido la vida por Ataxia Espinocerebelosa tipo 7.
El objetivo principal es visibilizar y concientizar a la sociedad de este tipo de enfermedades, en donde muchas son incurables y otras más podrían serlos, pero no hay fármacos o tratamientos para combatirlas.
En su presentación Nuco Romero, un escritor español detalló como vivió el proceso de la enfermedad que paraliza el cuerpo, “La Ataxia Espinocerebelosa tipo 7” de su madre, y su hermana quien decidió que le aplicaran la eutanasia para no sufrir más y que ahora lo ha plasmado en un libro que ha conmovido a miles de personas.
Investigadores como Jonathan Magaña, habló sobre los avances en la ciencia sobre posibles curas para la SKA 7, los cuales no se ven lejos que se logre. El investigador explicó también cómo es que el gen maligno se repite en diversas ocasiones y que es el que genera que la intensidad y progresividad de los síntomas.
De acuerdo a la doctora Andrea Cristina Moctezuma Balderas, expresó que estas enfermedades son progresivas, degenerativas y potencialmente mortales, que afecta a toda la familia de manera importante.
Detalló, que está realizando un estudio en la región en donde ha detectado diversos factores que enmarcan parte de las conductas de los pacientes y familiares.
Así mismo, en cuanto a los medicamentos la doctora Karla Báez Ángeles, directora de Acceso a la Innovación. Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. reconoció que en México es un proceso difícil para certificar los medicamentos, pues la Cofepris tiene que evaluar y analizar para poder aprobarlas y sean usadas.
Indicó que solo existen 73 medicamentos en México para 50 enfermedades raras, los cuales no son suficientes y algunos cuentan con un alto costo, aunque se busca que ello avance y se logre tener mayor número de tratamientos.
Finalmente, la participación de Miranda González Ortiz presidenta de la Fundación Genes Latinoamérica fue quien cerró con broche de oro, pues destacó que lo que las mueve para seguir en la lucha es el corazón y el amor, en donde en todo momento buscan la forma de ayudar y brindar a las familias un poco de esperanza y una mejor calidad de vida, a través de jornadas salud, realización de diagnósticos, en varios casos brindar el tratamiento requerido, así como terapias y sensibilización de la situación entre la sociedad.
Cabe mencionar que en el coloquio se llevó a cabo la presentación del reportaje; “Ataxia, el mal que paraliza”, realizado por la reportera Sarah Landa.